Аутизм связан с ДНК, которую человек унаследовал от неандертальцев

Генетики показали статистически значимую связь между распространением неандертальских вариантов генов в геноме конкретного человека и его предрасположенностью к расстройствам аутического спектра.

Благодаря исследованиям геномов человека и неандертальца было установлено, что в нашем эволюционном прошлом значительное количество неандертальских генов смешалось с ДНК человека. Популяции евразийского происхождения содержат примерно 2% ДНК неандертальцев, которая была приобретена после того, как Homo sapiens вышли из Африки.

Это не может не влиять на жизнь и здоровье людей, но, каково именно это влияние, пока неясно.

Исследование, проведенное генетиками из Университета Клемсона и Университета Лойолы в США, показало, что неандертальская ДНК в геноме человека может быть связана с расстройством аутистического спектра. Определенные полиморфизмы (однонуклеотидные замены – SNP) в генах человека, полученные от неандертальцев, чаще встречаются у людей с аутизмом по сравнению с населением в целом.

Результаты работы опубликованы в журнале Molecular Psychiatry.

Команда проанализировала ДНК 3442 человек с аутизмом и без него.

Предыдущие исследования показали, что ДНК неандертальцев влияют на формирование определенных структур мозга. Поскольку люди с аутизмом имеют схожие нейронные паттерны, исследователи решили исследовать потенциальную роль генов неандертальцев в формировании такого рода паттернов.

В ходе исследования удалось выявить 25 специфических неандертальских полиморфизмов, которые влияют на экспрессию генов в мозге и которые чаще встречаются у людей с аутизмом. Кроме того некоторые неандертальские полиморфизмы оказались связаны с эпилепсией.

Так было показано, что неандертальский вариант гена SLC37A1 присутствует у 67% белых неиспаноязычных аутистов с эпилепсией, у которых были члены семьи, страдающие расстройствами аутического спектра.

Ученые подчеркивают, что нельзя уверенно сказать: чем больше у человека неандертальских вариантов генов, тем выше предрасположенность к аутизму. Картина гораздо сложнее и зависит от генома конкретного человека. Но вывод о том, что неандертальские варианты генов играют роль в предрасположенности к аутизму, генетики считают статистически подтвержденным.

Ученые пишут: "Мы надеемся, что это исследование приведет к дальнейшему изучению влияния древней гибридизации между Homo sapiens и неандертальцами на развитие мозга и состояние здоровья человека, и будет стимулировать работу по поиску новых клинических ресурсов для лечения аутизма".