После 25 лет поисков израильскими учеными найден вариант лечения генетической болезни Гоше

Ученые Института Вейцмана разработали генную терапию для лечения тяжелой формы болезни Гоше, которая вызывает поражение мозга у детей.

Грегори и Дебора Макрес из Калифорнии потеряли своего сына Грегори в 1997 году, когда ему было всего четыре года. У маленького Грегори была тяжелая форма редкого генетического заболевания – болезни Гоше.

Несмотря на личную утрату, Макресы не оставили попыток найти лекарство от этой болезни и основали благотворительный фонд для поддержки исследований в нескольких лабораториях по всему миру. Среди них есть и лаборатория профессора Энтони Футермана в отделении биомолекулярных наук Научного института Вейцмана.

Теперь, после 25 лет исследований, ученые Института Вейцмана в своей новой работе в журнале Gene Therapy представили инновационный генетический метод лечения болезни Гоше, который показал многообещающие результаты на мышах.

Болезнь Гоше вызывается наследственным дефектом фермента, который используется организмом для расщепления жирового вещества под названием глюкоцереброзид. Если оно не расщепляется, оно накапливается в клетках в "контейнерах для утилизации", так называемых лизосомах. Это ведет к внутриклеточным повреждениям, которые могут привести к летальному исходу.

Заболевание среднем чаще встречается у евреев-ашкенази, но они обычно страдают наименее тяжелой формой – Гоше I типа, – не приводящей к повреждению мозга. Два других варианта заболевания гораздо серьезнее: Гоше II типа вызывает тяжелое повреждение мозга и смерть в возрасте до двух лет, у людей с III типом – смертельное повреждение мозга наступает позднее, иногда даже в зрелом возрасте.

Сегодня для лечения болезни Гоше делают многократные инъекции неповрежденного фермента. Он действительно срабатывает и уменьшает накопление глюкоцереброзида в тканях. Однако этот метод не излечивает болезнь и не помогает при тяжелых формах, повреждающих мозг.

Но в последние годы несколько исследовательских групп сосредоточились на генной терапии – инновационном методе лечения, при котором здоровая копия дефектного гена вводится в клетки с помощью обезвреженного вируса. Ученые из Института Вейцмана разработали ген, который дает не только корректную, но и активную версию фермента. Эта версия гена и компенсирует генетический дефект, и борется с уже накопленным глюкоцереброзидом.

Ученые ввели улучшенный вариант гена в мозг молодых больных мышей и через некоторое время убедились, что мыши полностью выздоровели от болезни Гоше.

Профессор Футерман говорит: "Четверть века семья Макрес следит за моими исследованиями, и я сообщаю им о развитии событий. Инновационная генная терапия той версии болезни Гоше, которая унесла их сына Грегори, в определенном смысле завершает поиск".

Пройдет еще какое-то время, пока лечение получит одобрение регуляторов и начнет применяться на практике. Но можно сказать, что цель, которую поставила семья Макрес, действительно близка. Вероятно, сегодня маленький Грегори продолжал бы жить.