The Jerusalem Post: Ашкенази и дистония
Джуди Сигел
Американский генетик-эпидемиолог проследил путь генетической мутации, которая еще в детстве вызывает дистонию, провоцирующую непроизвольное сокращение мышц у больных: она зародилась в небольшом местечке в Белоруссии. Исследователи утверждают, что изначально эта мутация имелась у небольшой группы белорусских евреев, которые пережили антисемитские гонения в XVII веке. В результате взрыва рождаемости среди ашкеназского населения в XIX веке на свет появилось непропорционально большое количество носителей заболевания.
Исторические события осложнили генетическую случайность, и встречаемость гена увеличилась от одного на 20 человек до одного на четыре ашкеназских еврея, корни которых уходят в это местечко в Белоруссии.
Об открытии в понедельник сообщила д-р Сьюзен Брессман, генетик Колледжа медицины Альберта Эйнштейна при Университете Йешива в Нью-Йорке, на проходящем в Иерусалиме симпозиуме Университета Йешива "Тора и наука в мире медицины". Брессман, заявив, что развивающаяся в детстве дистония встречается среди ашкеназских евреев чаще, чем среди всех других этнических групп, отметила, что источник генетической мутации проследил д-р Нил Риш из Университета Калифорнии в Сан-Франциско.
На симпозиуме председательствовал новый декан медицинского факультета д-р Аллен Шпигель, который выразил надежду на то, что исследователи перейдут от прогнозирования генетических заболеваний к обнаружению средств их лечения.
Исследование болезни Паркинсона, проводимое Брессман, показало, что ей наиболее подвержены евреи-ашкенази и группа жителей Северной Африки арабского происхождения. Среди обеих групп встречается непропорционально большое количество носителей мутации LRRK2 G2019S. Это заставляет предположить, что евреи-ашкенази могут проследить свое ближневосточное происхождение до периода разрушения Второго Храма в 70 году н.э., говорит она. Началось исследование по проверке того, не имеют ли того же исторического происхождения другие этнические группы-носители той же мутации.
Быстрый прогресс в медицинских исследованиях усилил потребность в выработке современных этических принципов их применения, указала Брессман. Выявив генетические мутации, которые определяют предрасположенность и к дистонии, и к болезни Паркинсона, команда Брессман сейчас занимается поиском гена, определяющего, почему эти болезни развиваются только у 30% носителей мутации. По ее словам, она надеется, что это исследование приблизит их к обнаружению средств лечения.
