Исследователи "Адасы" нашли дефект гена, ведущий к неврологической болезни у детей

Исследователи "Адасы" и Еврейского университета в Иерусалиме два года исследовали болезнь, которая возникает у детей в возрасте 3-7 лет. Если они доживают до 15 , то утрачивают дееспособность. Десятки детей, страдающих от редкой болезни, были обследованы по всему миру, и у всех был обнаружен один и тот же дефект гена.

У всех пациентов исследователи обнаружили проблемы с геном, ответственным за производство рибозомального РНК (рибозомы отвечают за транскрипцию и образование белка. Они сами состоят из РНК и белков, которые соотносятся друг к другу в очень точной пропорции). В результате проблемы с геном, клетка засоряется лишним РНК рибозома и таким образом "отравляется".

Результат исследований были опубликованы в журнале, посвященном генетике человека: American Journal of Human Genetics. В своей статье ученые описывают то, как они разгадали причину болезни детей из Израиля, России, Канады, США и Франции.

Орли Эльпелег – профессор из Еврейского Университета и заведующая группой исследователей из "Адасы" отмечает, что эта болезнь, ранее не была определена как болезнь и не упоминалась в учебниках. Пристальное внимание исследователей привлек случай трехлетней девочки, которая поступила на лечение в "Адасу". У девочки были признаки болезни: возникли совершенно непонятные дисфункции в сфере моторики, она постепенно потеряла возможность говорить, у нее развились тяжелые когнитивные расстройства. Родители показывали девочку врачам в нескольких медицинских центрах Израиля, но, ни один из врачей не мог понять, что же происходит с малышкой, сообщает пресс-служба исследовательского центра при больнице "Адаса".

В это же время в "Адасе" начали применять новую передовую технику секвенирования ДНК. Это позволило ученым прочитать геном девочки и найти у нее генные дефекты, ответственные за ее состояние здоровья ребенка.

"Эта проверка выполняется в "Адасе" с 2010 года. Мы проводим секвенирование гена каждому ребенку", - рассказала профессор Эльпелег. В результате, в "Адасе" существует банк генетических карт 2400 больных, и персонал начал проверять, нет ли в нем пациентов с подобными симптомами болезни. "К нашему удивлению, мы обнаружили одного такого ребенка с генетическим дефектом, - рассказывает профессор Эльпелег. -Это было удивительно – девочка 9 лет, которую мы лечили ранее, сегодня живет в России, у нее точно такие же симптомы болезни с 5 лет. На этом этапе нам стало ясно, что мы обнаружили новую болезнь, о которой в учебниках ничего не сказано. Пока не сказано".

"Доктор Эдвардсон, детский невропатолог, полетел в Россию, проверил ту самую девочку, взял у нее кровь на анализ и подтвердил, что у обеих пациенток одна и та же болезнь. Данные были внесены в международный банк генов, и за несколько часов мы обнаружили 4 детей по всему миру, у которых присутствовал данный генный дефект. И те же симптомы. До определенного возраста они были полностью здоровы, затем наступило резкое ухудшение состояния. Чтобы понять механизм болезни и полностью подтвердить ее существование, мы начали работать с лабораторией Пенсильванского университета в США, и там нам помогли подтвердить наши догадки по поводу механизма действия болезни: в клетках больных детей есть избыток рибозомального ДНК, который приводит к омертвению клеток мозга", - продолжает профессор Эльпелег.

"Болезнь поражает детей, которые нормально развивались. Совершенно здоровые дети, на первый взгляд, начинают хромать, забывают слова и постепенно превращаются в детей с тяжелым дефектом, а после и полностью становятся недееспособными", - рассказывает профессор.

Исследователи отмечают, что нахождение дефектного участка гена может в будущем стать ключом к лечению болезни. Наука пока не может исправить ген, но возможно сможет остановить его репродуцирование.