У ребенка, страдающего "детским Альцгеймером", появился шанс победить болезнь
Родители Мэриан МакГлоклин, которой еще нет двух лет, были потрясены, когда их дочери поставили диагноз "детский Альцгеймер", пишет Daily Mail.
Обращаясь за советом к врачу, они жаловались на то, что их ребенок немного отстает в развитии. Медики пришли к выводу, что Мэриан страдает болезнью Ниманна-Пика типа С, редким наследственным заболеванием, обусловленным мутациями в гене NPC1 или NPC2. Это заболевание, которое диагностировано у 500 детей по всему миру, характеризуется утратой навыков, афазией (утратой речи), слабоумием, болезнью легких и увеличением внутренних органов, и проявляется в виде деменции.
В большинстве случаев симптомы заболевания появляются в возрасте четырех лет. Более 50 процентов больных с диагнозом "болезнь Ниманна-Пика типа С" умирают, не достигнув возраста 10 лет.
Несколько лет назад группой исследователей был разработан препарат циклодекстрин (или VTS 270), позволяющий надеяться на прорыв в лечение болезни Норманна-Пика. В настоящее время проводятся клинические испытания этого препарата, способного, как считают ученые, стабилизировать состояние больных "детским Альцгеймером", или даже остановить развитие болезни.
VTS 270 можно вводить пациенту только посредством пункции под наркозом в больнице. Экспериментальное лечение доступно на сегодняшний день лишь в Чикаго, штат Иллинойс.
Родители Мэриан Мак Глоклин надеются, что с этим препаратом у их дочери есть шанс победить болезнь. Несмотря на то, что возможность экспериментального лечения новым препаратом предоставляется только детям, достигшим 4-летнего возраста, Мэриан имеет право на его "благотворительно-испытательное использование", предоставляемое из гуманитарных соображений до получения официального разрешения.
