Больница "Шнайдер": выявлена генная мутация, приводящая к отставанию в умственном развитии

В течение двух лет врачи и исследователи из израильской детской больницы "Шнайдер" работали на тем, чтобы выявить ген, отклонение в котором приводит к отставанию в развитии детей. После того как был выявлен проблемный ген, наследственное заболевание может быть обнаружено уже на ранней стадии беременности.

Об открытии израильских генетиков в самых общих чертах сегодня рассказывает газета "Маарив". Позднее ученые соберут, обработают имеющийся у них материал и сформулируют свое открытие на языке, который понятен лишь профессионалам. Но уже сегодня с уверенностью можно сказать, что двухлетнее исследование, которое проводилось генетиками под руководством доктора Лины Басел, поможет сотням семей иметь здоровых детей.

По информации газеты "Маарив", израильских ученых заинтересовала семья, в которой 7 из 11 детей отставали в развитии. Ни одна генетическая проверка не могла дать ответь на вопрос, почему это происходит и будет ли болен следующий ребенок. Однако было ясно, что "неизвестный синдром" является наследственной патологией, обусловленной мутацией гена. Все больные дети в семье не только отставали в умственном развитии, но и страдали от косоглазия.

Исследователи сообщили журналистам, что им удалось выявить ген, мутация в котором приводит к редкому заболеванию. Это значит, что в будущем подобное заболевание может быть выявлено во время генетического анализа на ранней стадии беременности. Но ученые подчеркивают, что отставание в развитии ребенка может быть вызвано множеством причин, отклонения могут происходить в тысячах других генах.