Диагностировать тяжелую форму аутизма поможет проверка глазных рефлексов

Исследователи обнаружили, что дети-носители гена, связанного с тяжелой формой аутизма, сверхчувствительны к повороту головы. По мнению американских специалистов, эта особенность открывает новые возможности для быстрой диагностики расстройства аутистического спектра – в том числе, у маленьких детей и у невербальных детей, которых сложнее диагностировать имеющимися методами. В будущем, возможно, генетическая терапия позволит раннее лечение этой особенности, отмечает The Jerusalem Post.

Ученые из Калифорнийского университета в Сан-Франциско учатся определять аутизм у ребенка, отслеживая глазной рефлекс: дети, у которых есть связанный с аутизмом ген SCN2A, сверхчувствительны к повороту головы, и поворачивая голову, они компенсируют это движение поворотом глаз, тогда как у обычных людей при повороте головы глаза обычно остаются на месте. Таким образом, при диагностике маленьких или невербальных детей потребуется лишь надеть на ребенка шлем и посадить его в кресло, и система отследит его глазной рефлекс.

"Мы сможем провести проверки у детей с аутизмом, которые не разговаривают, не могут или не хотят следовать инструкциям проверяющего", – отметил один из соавторов исследования профессор Кевин Бендер. Исследование было опубликовано в журнале Neuron под названием "Impaired cerebral plasticity hypersensitizes sensory reflexes in SCN2A-associated ASD" – "Нарушения церебральной пластичности, повышающие чувствительность сенсорных рефлексов при расстройствах аутистического спектра, ассоциированных с геном SCN2A.

Речь идет о так называемом вестибуло-окулярном рефлексе: попробуйте покачать головой, и ваши глаза останутся примерно по центру. Первый автор исследования, аспирант лаборатории профессора Бендера Ченью Ван решил проверить, какое воздействие вариант гена SCN2A оказывает на мозжечок мыши. Выяснилось, что когда мышей с вариантом гена SCN2A поворачивали в одном направлении, их глаза компенсировали это движение, вращаясь в противоположном направлении. У детей с тяжелой формой аутизма, ассоциированного с геном SCN2A, также есть этот компенсаторный рефлекс, и он очень заметен, и его можно измерить. Ван и Бендер решили сделать это при помощи камеры слежения за взглядом, установленной на шлеме.

Это было смелое предположение, ведь эти ученые не проводили испытания на людях. Профессор Бендер обратился в организацию, отстаивающую интересы семей с SCN2A-ассоциированным аутизмом: пять детей с РАС, связанным с геном SCN2A, и 11 из здоровых братьев и сестер вызвались добровольцами для участия в исследовании. Ученые вращали детей вправо и влево в офисном кресле в такт метронома, и у детей с SCN2A-ассоциированным аутизмом вестибуло-окулярный рефлекс был ярко выражен, а у их нейротипичных братьев и сестер – нет.

Ученые также хотели посмотреть, смогут ли они восстановить нормальный глазной рефлекс у мышей с помощью генной инженерии (CRISPR-технологии редактирования генов), восстанавливающей экспрессию гена SCN2A в мозжечке. Применение этой терапии у 30-дневных мышей с геном SCN2A (этот возраст примерно эквивалентен подростковому возрасту у детей) сделало вестибуло-окулярный рефлекс менее жестким, но мыши оставались сверхчувствительны к движениям тела. Однако применение терапии у трехдневных мышей с SCN2A (возраст эквивалентен раннему детству у детей) сделало их глазные рефлексы совершенно нормальными.

И хотя все еще рано говорить о возможном лечении аутизма, методика Ченью Ван поможет подсказать ученым будущие методы лечения, которые позволят вернуть развивающийся мозг в нужное русло.

Newsru.co.il в приложениях

- Android

- iOS