Ученым удалось выяснить механизм развития генетической болезни, распространенной среди выходцев из Марокко

Группа исследователей из больницы "Сорока" и Университета имени Бен-Гуриона в Негеве выяснила механизм развития генетического заболевания, распространенного среди евреев-выходцев из Марокко и приводящего к сильной умственной отсталости и эпилепсии, сообщает сайт "а-Доктор".

При данном заболевании дети, на первый взгляд, рождаются здоровыми, однако в течение первого года жизни у них начинает наблюдаться отставание в развитии, а к двум годам заболевание выражается уже в тяжелой форме умственной отсталости, а также в эпилептических припадках.

Болезнь, названная учеными Progressive Cerebello Cerebral Atrophy type 2 или PCCA2, вызывается мутацией гена VPS53, носителей которой является каждый 37-й еврей из Марокко.

Если оба родителя являются носителями мутации, у их детей есть 25% шансов родиться с PCCA2.

В свете того, что PCCA2 так сильно распространена, проверка на наличие мутации войдет в число генетических проверок, предлагаемых всем выходцам из Марокко перед беременностью.