Израильские исследователи расшифровали механизм редкого неврологического заболевания

Ученые из Тель-Авивского университета создали уникальную модель, которая помогла раскрыть механизм развития тяжелого и редкого неврологического заболевания.

Заболевание, механизм которого удалось расшифровать израильским исследователям, характеризуется эпилепсией, задержкой развития и умственной отсталостью. Ученые отмечают, что понимание механизма является ключевым этапом для создания терапий, которые могут помочь в лечении этого и других заболеваний с похожими процессами.

Исследуемое заболевание вызвано мутацией в белке TIMM50, который играет ключевую роль в транспортировке других белков в митохондрии – органеллы, отвечающих за выработку энергии в клетке. Чтобы изучить то, как мутация влияет на клетки мозга, ученые разработали инновационную модель с использованием нейронов мышей, имитирующую мутацию в белке TIMM50.

В ходе исследования команда ученых увидела, что нарушение функции белка привело к двум ключевым последствиям: снижению выработки энергии в нейронах, что может объяснять задержки в развитии, и увеличению частоты потенциалов действия – электрических сигналов, передающих информацию между нейронами. Причиной изменений, вероятно, стало значительное повреждение двух белков, выполняющих роль калиевых каналов. Нарушение баланса калия может вызывать тяжелые негативные последствия, включая аритмии, остановку сердца и мышечную слабость, вплоть до паралича.

Ученые утверждают, что их исследование раскрывает механизм развития тяжелого и редкого неврологического заболевания, вызванного мутацией в белке. Осознание механизма болезни, является важным шагом к созданию эффективных методов лечения, поскольку позволяет разрабатывать препараты, направленные на устранение конкретных выявленных нарушений.